Содержит информацию о всех опубликованных повреждениях генов, приводящих к наследственным заболеваниям у человека. Документы базы аннотируют все гены, находящиеся в ядре. Гены митохондриального генома и соматические мутации исключены. Мутации, выявленные на уровне белкового сиквенса, не входят в базу чтобы избежать ошибок из-за отсутствия анализа на уровне ДНК . Молчащие мутации, не приводящие к изменению аминокислотной последовательности тоже исключены. С марта 1999 года включены данные о полиморфизме, связанном с болезнями. Данные берутся из тех же самых журналов, что и данные о мутациях (>250). Сопровождается Институтом медицинской генетики (University of Wales, Cardiff, UK).
Krawczak M., Chuzanova N.A., Stenson P.D., Johansen B.N., Ball E.V. (2000) Human Genetics, 107(4), 362-365.
Krawczak M., Ball E.V., Fenton I., Stenson P.D., Abeysinghe S., Thomas N., Cooper D.N. (2000) Human Mutation, 15(1), 45-51.
Wacey A.I., Cooper D.N., Liney D., Hovig E., Krawczak M. (1999) Human Genetics, 104(1), 15-22.
Cooper D.N., Ball E.V., Krawczak M. (1998) Nucl. Acids Res., 26(1), 285-287.
Krawczak M., Cooper D.N. (1997) Trends Genet., 13, 121-122.
Cooper D.N., Krawczak M. (1996) Human Genetics, 98(5), 629.
Krawczak M., Cooper D.N. (1995) Nature, 374(6521), 402.
Адрес: http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
См. также:
GKB - Genome KnowledgeBase
GO - Gene Ontology consortium database
GOBASE - The Organelle Genome Database
GOLD - Genomes On Line Database
GTOP - Genomes TO Protein structures and functions
HGNC - The HUGO Gene Nomenclature Committee Database
HGNDB - Human Gene Nomenclature DataBase
Histones - Histone sequence database
HIV Molecular Immunology Database
HOVERGEN - HOmologous VERtebrate GENs database
...
Обсудить на форуме
